無肛症（Imperforate Anus）是一種罕見但必須及早處理的先天性腸道畸形，平均每 5,000 到 7,000 名新生兒中會有一位罹患。由於無法自行排便，患兒常需透過外科手術建立正常的排泄通道，才能回到健康軌道。本文將帶您全面認識無肛症，並分享真實案例與手術過程，協助家長掌握正確觀念與治療方向。
一、無肛症是什麼？有哪些臨床表現？
無肛症是指新生兒出生時沒有完整的肛門開口。有些患者會出現小裂縫或膚色皺摺，有些則完全無肛門跡象。由於胎便無法排出，會造成腹脹、嘔吐，嚴重時甚至導致腸阻塞與腹膜炎等併發症，通常需緊急進行減壓造口手術。
二、無肛症的原因與分類方式
無肛症並不是單一疾病，而是一種結構異常的綜合表現，常見於胚胎早期直腸與肛門未正常融合所致。根據腸道與皮膚距離遠近，可分為：
高位型無肛症
中位型無肛症
低位型無肛症
治療方式因分類不同而異。例如低位無肛症大多可透過簡單手術處理，而高位與中位型則需更複雜的重建方式。
約有一半患者同時合併其他先天性異常，包含心臟病、脊椎裂、腎臟缺陷、食道氣管異常等，稱為 VACTERL 聯合畸形，因此初期診斷時需一併全面檢查。
三、無肛症案例分享：她的人生，因手術而重啟
去年的國慶日，我們醫院迎來了一位特殊的新生命。這位小女嬰雖然外觀看起來有肛門的形狀，但卻沒有連接到直腸。經過檢查，她被診斷為中位型無肛症，並且合併腎發育不全。
原本滿懷期待的爸媽在產後聽到這個消息當場傻眼，眼淚止不住地流下來。我們安慰他們，同時啟動緊急減壓手術與後續評估。經過多次會診與計劃，孩子最終成功接受 PSARP 手術，術後恢復良好，目前也持續追蹤腎功能與發展狀況。
四、無肛症怎麼治療？從診斷到 PSARP 手術完整解析
診斷無肛症後，小兒外科團隊會進行完整的評估，包含：
身體檢查與病史詢問
腹部超音波、腎臟功能檢查
膀胱直腸攝影（VCUG）
電腦斷層或 MRI
心臟超音波（若懷疑 VACTERL）
根據分類與解剖構造，治療方式會選擇：
PSARP（後矢狀肛門直腸成形術）
適用於高位與中位型患者，是目前常見手術方式。
單階段 Pull-through 術（APUR）
常用於低位無肛症，能在一次手術中完成重建。
手術目標是重建肛門與直腸通道，使患者日後能正常排便。過程中須精準分離肌肉、神經與腸道結構，並將肛門重建於正確位置。
五、手術後的追蹤與功能重建
有些孩子術後能恢復良好排便功能，也有部分孩子會出現：
糞便滯留或便祕
排便控制力不足
輕微滲便
此時可搭配飲食調整、排便訓練，甚至考慮人工括約肌或灌腸計畫來輔助功能恢復。
部分女性患者如合併泌尿生殖道異常，未來也可能需要陰道重建，以保障生育與生活品質。
六、無肛症會好嗎？壽命會受影響嗎？
許多家長關心：「無肛症怎麼辦？孩子未來能正常生活嗎？壽命會受影響嗎？」
事實上，只要及早手術、妥善照護、定期追蹤，大部分無肛症患者能像一般孩子一樣快樂成長。無肛症不會直接影響壽命，但需持續追蹤其他可能的合併異常。
六、醫師的期許：讓每個孩子都能重新啟動人生
對每一位新生兒與其家庭而言，無肛症的出現無疑是一場突如其來的考驗。但透過醫療團隊的合作與家屬的信任，每一位孩子都有機會重獲新生。
我們希望社會能給予更多理解與包容，讓這些孩子在手術後不只身體復原，也能心理健康地成長。
七、無肛症常見問題 FAQ
無肛症是什麼？
是一種先天性肛門與直腸未連通的結構異常，新生兒無法自然排便。
無肛症會好嗎？可以治癒嗎？
可透過手術重建肛門通道，並配合術後追蹤，大多能恢復正常排便功能。
PSARP 是什麼手術？一定要做嗎？
是一種重建直腸肛門通道的標準手術，是否執行須根據無肛症的分類與嚴重程度決定。
無肛症會影響壽命嗎？
不會直接影響壽命，但若合併其他器官異常，需妥善追蹤管理。
現職： 輔大醫院外傷科主任/輔大醫院小兒外科主任/亞東醫院外傷科暨小兒外科兼任主治醫師
主治專長：
- 小兒腹腔鏡手術：闌尾炎、腸套疊、嬰兒胃幽門狹窄、胃腸穿孔、膽管囊腫、道閉鎖等
- 小兒胸腔鏡手術：氣胸、膿胸、部份肺切除
- 膀胱輸尿管逆流矯正
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