【蔡煥文醫師】無肛症的旅途，因爲我剛好遇見你

作者: 蔡煥文醫師 / 2024 年 5 月 23 日

無肛症(Imperforate Anus)是一種先天性的結構異常,發生率約為每5,000至7,000活產嬰兒中有一例。這種疾病主因是在胚胎早期發育時,肛門及直腸下段的形成出現障礙所致。

一、臨床表徵

臨床上,無肛症的表徵為缺乏完整的肛門開口,有些患者可能只有一個小裂隙,有些則完全沒有任何肛門形跡。缺乏肛門開口會造成新生兒無法排出胎糞及後天的排便困難,必須透過緊急減壓手術予以暫時紓解。若無及時治療,將導致腸道阻塞甚至腹膜炎等嚴重併發症。

二、病因及分類

無肛症並非單一疾病,而是由多種先天異常所組成的綜合症候群。根據肛門盲端與正常直腸位置的距離,可分為高位、中位及低位三種類型,治療方式有所不同。此外,約50%的無肛症患者還合併有其他的先天性疾病,如脊柱裂、心臟病、食道狹窄、腎臟發育不全等,合稱為VACTERL聯合畸形。

三、無肛症的旅途，因爲我剛好遇見你

“去年國慶日,在全台灣歡慶的時候,我們醫院迎接了一位特殊的新生命。一對新手爸媽原本興高采烈地見到自己的寶貝,卻在檢查時發現,這位小姐妹雖然有肛門的形狀,但卻沒有連接到直腸。爸媽當場傻眼,眼淚直直地流下來。我試著安慰他們,讓他們冷靜下來…”

“經過進一步檢查,我們發現小女嬰不只是中位型無肛症,還合併有腎發育不全的情形。我當時很難過,看到這對年輕夫妻原本的喜悅在瞬間變成絕望,實在令人心痛。不過我們仍然希望他們節節高昂,因為無肛症是可以藉由外科手術治療的…”

四、診斷評估與手術治療

因此,對於新診斷的無肛症個案,小兒外科團隊必須進行全面的檢查評估,包括病史詢問、體格檢查、直腸膀胱尿道描記術檢查、腹部超音波、電腦斷層及核磁共振等影像學檢查,以確認無肛症類型及有無其他合併症。

一旦確認診斷,必須積極規劃正式的手術治療計畫。無肛症的根本治療是將直腸下段與皮膚上建立一個永久性的排泄管道。因此,須透過分段的手術切除異常組織,並將肛門與腸道重新接通。手術方式可分為三階段式PSARP(Posterior Sagittal Anorectoplasty)及單階膽式APUR(Abdominoperineal Pull-Through)。選擇何種術式需視個案情況而定,全程須運用精密的解剖分離與組織重建技術。

五、術後追蹤與重建

除了解決排便問題外,手術後的長期追蹤與功能重建亦是無肛症治療的重點。醫療團隊必須持續評估患者是否有糞便潴留、直腸無抑制收縮等問題,必要時可給予條狀賁門括約肌植入術,以改善排便控制力。女性患者還可能需要接受陰道重建手術,以維護日後的性生活品質。整體而言,無肛症的治療目標是讓患者能擁有正常的排便及性功能。

六、期許與關注

面對如此複雜的先天缺陷,無疑是對病患及家屬的沈重考驗。”當時那對年輕爸媽眼神無助,我們醫療團隊都很難過,但我們更希望用行動來給予支持和希望。”除了醫療上的挑戰,更需要家人的體諒與社會大眾的理解包容,讓無肛症患者免於心理陰霾的困擾,重拾對生命的希望與勇氣。我們衷心期盼,透過醫療人員的耐心說明及大眾對特殊兒童的友善環境,無肛症患者能夠擁有健康快樂的一生。